Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Május 09. 13:28, csütörtök | Belföld
Gulyás Gergely: Magyarország érdeke, hogy minél több kínai beruházás érkezzen
Magyarország érdeke, hogy minél több kínai beruházás érkezzen az országba - jelentette ki a Miniszterelnökséget vezető miniszter a csütörtöki Kormányinfón, Budapesten.
2024. Május 09. 09:39, csütörtök | Belföld
Orbán Viktor fogadta az állami látogatásra Magyarországra érkező kínai államfőt
Orbán Viktor miniszterelnök és felesége, Lévai Anikó szerda este a Liszt Ferenc Nemzetközi Repülőtéren fogadta Hszi Csin-pinget, a Kínai Népköztársaság elnökét és házastársát
2024. Május 08. 15:10, szerda | Belföld
Szijjártó Péter: a Jaguar kulcsszerepet szán a budapesti fejlesztőközpontjának
A Jaguar kulcsszerepet szán a budapesti fejlesztőközpontjának a következő évek globális fejlesztési stratégiájában - írta a külgazdasági és külügyminiszter szerdán a Facebook-oldalán.
2024. Május 08. 10:19, szerda | Belföld
Szijjártó Péter: egyre több magyar vállalat lép be a kínai piacra
Egyre több magyar vállalat lép be a kínai piacra, egyre több magyar vállalat kereskedik kínai partnerekkel, nő a turisztikai forgalom és egyre több hallgatót fogadnak kölcsönösen egyetemeink